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Le LEUCODISTROFIE sono patologie gravemente invalidanti,
trasmesse geneticamente, che interessano il sistema nervoso centrale
(cervello e midollo spinale), le ghiandole surrenali e altri organi,
squilibrando gli ammalati con un progressivo deterioramento delle
funzioni cognitive e nervose (capacità di muoversi, pensare, vedere,
sentire, percepire, ecc.), che possono giungere ad uno stato di vita
vegetativa o alla morte. Si manifestano soprattutto in età infantile
e nella pubertà, ma possono insorgere anche nella senescenza.
Alcuni di questi disordini possono essere riconosciuti attraverso il
dosaggio biochimico, altri richiedono una valutazione dei danni alla
mielina centrale e periferica attraverso indagini strumentali (TAC,
RMN, PES) per altri ancora, una attenta e precoce valutazione della
sintomatologia da parte del medico può essere l'unica strada che può
condurre all'esatta diagnosi.
Le Leucodistrofie rientrano nel grande capitolo delle malattie rare
e alcune appartengono al gruppo delle malattie metaboliche
ereditarie.
Segni
Le manifestazioni delle diverse varianti di Leucodistrofia sono di
solito graduali ed insidiose particolarmente in un bambino che in
precedenza non aveva manifestato alcun disturbo e presentano sintomi
vari e imprevedibili: quelli iniziali più comuni includono
soprattutto le manifestazioni di deficit a carico del sistema
nervoso centrale e periferico quali disordini dell'andatura,
strabismo, disturbi del linguaggio, deterioramento delle facoltà
intellettuali, disturbi visivi e della memoria, spasticità,
areflessia, parestesia, paresi.
Tuttavia, possono essere interessati anche altri organi come il
surrene, il testicolo, il sistema emolinfopoteico, il fegato, ecc.
Molti disturbi sono comuni ad altre malattie, pertanto il medico
potrà fare una diagnosi esatta solo dopo aver escluso patologie più
comuni attraverso approfondite indagini.
Causa ed insorgenza
La causa è da ricercarsi in un una reazione chimica o metabolica che
è diversa in ogni tipo di leucodistrofia. Il deficit biochimico è
determinato dalla composizione genetica dell'individuo, per cui la
malattia tende a trasformarsi nell'ambito della stessa famiglia e a
trasmettersi nelle generazioni future.
Sono malattie trasmesse geneticamente attraverso una eredità di tipo
autosomico recessivo (in cui i maschi e femmine possono essere
colpiti ed entrambi i genitori sono portatori) o diaginica
(cromosoma X), in cui la malattia si verifica nei maschi.
Le malattie legate al cromosoma X sono trasmesse dalla madre
portatrice sana al figlio maschio (malato): sono portatrici le
persone che, sebbene non affette dal male, lo possono trasmettere.
Le leucodistrofie insorgono preferibilmente in epoca neonatale,
infantile e adolescenziale, tuttavia anche l'età adulta e la
senescenza non sono risparmiate, ma, il più delle volte, poiché le
forme dell'adulto e dell'anziano sono attenuate, rimangono
misconosciute.
Meccanismo patogenetico ed effetti sul S.N.
Il cervello ed il sistema nervoso (S.N.) sono simili al sistema dei
contatti elettrici. Infatti, minuscoli fili (assoni), simili a
quelli elettrici, corrono da una cellula nervosa ad un altra,
portando messaggi.
Nel sistema nervoso ci sono miliardi di assoni che sono circondati
da una materia isolante chiamata "mielina" (che fa da involucro).
In alcune leucodistrofie, l'assone viene coinvolto, interrompendo la
trasmissione degli impulsi "elettrici"; rendendo il sistema nervoso
incapace di eseguire eseguire perfettamente le sue funzioni.
Nella maggioranza dei casi, il danno molecolare è provocato
dall'accumulo di prodotti metabolici che, a causa di un deficit
enzimatico, non possono essere degradati attraverso le comuni vie
cataboliche e, quindi, la quantità in eccesso provoca l'alterata
conduzione nervosa, responsabile a sua volta dei deficit
neurologici. Tuttavia, nella genesi del danno molecolare
intervengono altri fattori, ancora non del tutto caratterizzati, che
rendono complessa e per alcuni versi non molto chiara la patogenesi
del danno e ne complicano le possibilità di risoluzione attraverso
un intervento di tipo farmacologico.
Trattamento e possibilità terapeutiche
Le attuali conoscenze sul meccanismo patogenetico delle più comuni
Leucodistrofie consentono ancora limitate possibilità di intervento
terapeutico. Tuttavia, grazie agli sforzi dei ricercatori di tutto
il mondo, molti progressi si sono compiuti soprattutto sul piano
diagnostico e in alcune di queste forme anche sul piano terapeutico.
La moderna condotta terapeutica consente possibilità sempre più
ampie attraverso la messa a punto di terapia sostitutiva, dei
trapianti di midollo osseo, della immunosoppresione e della terapia
genica.
E' importante che le famiglie dei soggetti affetti da tali patologie
siano supportate da un efficace e completo servizio di assistenza
medico-sanitaria-psico-sociale e da strutture sanitarie e sociali
efficienti che possano consentire di far fronte alle situazioni di
emergenza che necessariamente affliggono tali pazienti e le loro
famiglie, per rendere il prolungato ed invalidante decorso della
malattia il più confortevole possibile.
Molti scienziati negli USA, in Francia, in Italia e in altri Paesi,
stanno facendo ricerche sulle cause e le cure di questo gruppo di
malattie e dei disturbi neurologici connessi, che sono lunghe e
costose.
Alcune delle Leucodistrofie classificate:
- Adrenoleucodistrofia
- Malattia di Alexander
- Leucodistrofia di Canavan
- Leucodistrofia di Krabbe
- Leucodistrofia Metacromatica
- Malattia di Pelezaeus-Merzbacher
- Sindrome di Refsum
- Sindrome di Zellweger
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