UNA NOTTE DA TRASCORRERE AD UN PASSO DALLE STELLE

                            grazie ai nostri Amici Marco ed Erica

                                  avrete l’opportunità di vivere un’esperienza unica!!!

                                             L’osservazione è aperta a tutti gratuitamente

                                                              Vi aspettiamo numerosi a

                        CALCI (PI) il 19 maggio dalle ore 21,30 alle 24,00 

per info : cecchini.marco@gmail.com – cell. 328.9220295

Sono disponibili presso la ns. sede in Via Durazzo 22/bis i biglietti del

        DERBY dei CAMPIONI del CUORE

La manifestazione di quest’anno è rivolta a sostenere una campagna educativa a favore dei giovani, sottolineando l’importanza della famiglia come pilastro per la formazione e il corretto inserimento sociale: l’obiettivo è quello di creare insieme i presupposti per un percorso educativo e formativo rivolto alla prevenzione degli abusi e alla costruzione di strumenti che possano consentire di conoscere i propri limiti e di valutare l’importanza della scelta responsabile per l’impiego del tempo libero e per un corretto stile di vita.

Costo dei biglietti

- Tribuna Tevere – Distinti  … €   5.00

- Tribuna Monte Mario        … € 10.00

- Tribuna d’Onore                 … € 20.00

A breve il programma dettagliato dell’evento

Per info tel 06.43419792 – elainfo@elaitalia.it

        Ringrazia tutte le Famiglie che hanno partecipato,

                         i Medici, i Ricercatori, i Terapisti

e tutti coloro che hanno collaborato per la corretta riuscita dell’evento

A breve pubblicheremo il Video, le Interviste ai Ricercatori e le Foto  che

hanno caratterizzato le due giornate del 4° Convegno ELA Italia.

                      Ancora grazie e arrivederci al prossimo Evento Ela.

Articolo pubblicato sulla rivista di informazione Ela in uscita il prossimo mese di giugno

 Incontro Famiglie – Medici – Ricercatori

Lo scorso 14 e 15 aprile si è svolto a Roma, presso l’ Ergife Palace Hotel,  il 4° incontro scientifico internazionale, dal titolo “ Leucodistrofie: ricerca, terapie riabilitative e gestione quotidiana ”.

Organizzato sotto la supervisione del Prof. Bertini, il simposio, oltre a rappresentare un importante momento di incontro e confronto tra le famiglie.

Come tutti gli anni, all’incontro hanno partecipato esperti del mondo scientifico internazionale che hanno presentato lo stato attuale della Ricerca sulle Leucodistrofie. 

L’incontro si è arricchito di alcune novità: una fra tutte riguarda la partecipazione dei terapisti che oltre ad assistere alle relazioni scientifiche, hanno aumentato le proprie conoscenze attraverso sessioni specifiche riguardanti le tecniche di riabilitazione.

I lavori sono stati aperti dal Presidente  Silvano Vona, che dopo aver salutato e ringraziato le famiglie partecipanti, ha ricordato il Pr. James Garbern, deceduto il 10 novembre 2011 : scienziato e ricercatore di fama mondiale, da sempre in prima linea per la lotto contro le Leucodistrofie,.

Il Prof. Bertini, in qualità di moderatore, ha descritto lo svolgimento dell’incontro. Poi ha presentato la Dott.ssa Caroline Sevin che ha parlato degli approcci terapeutici attuali e futuri per la Leucodistrofia metacromatica.

L’intervento successivo è stato quello della Dott.ssa Barbara Tavazzi che ha parlato della diagnostica biochimica e molecolare per la Malattia di Canavan, mentre la Dott.ssa Imma Florio, ha riportato la sua esperienza medica quotidiana con i pazienti affetti da questa patologia.

La Dott.ssa Odile Tanguy, ha mostrato l’insorgenza e gli sviluppi della ricerca della  Malattia di Pelizaeus-Merzbacher, delle Leucodistrofie indeterminate e e della Malattia di Alexander.

A tutti gli interventi dei relatori, hanno fatto seguito le domande della platea alle quali i ricercatori hanno risposto con competenza ed estrema disponibilità.
La prima giornata del convegno si è conclusa con l’annuale assemblea dei soci che ha visto la costruttiva partecipazione di tutti gli aventi diritto: tutti i punti all’ordine del giorno sono stati trattati ed approvati. 
La giornata di Domenica, molto apprezzata dai partecipanti, è stata dedicata a dimostrazioni pratiche sulla gestione quotidiana delle problematiche legate alla patologia.

Le Dott.sse Domenica Mirella Elia, Antonella Cerchiari e Paola De Angelis hanno illustrato i sostegni necessari e il loro utilizzo per la nutrizione artificiale, disfagia, deglutizione, definendo inoltre il tipo di alimentazione più adatta nei vari casi e la possibilità di utilizzo degli integratori orali.

La Dott.ssa Paola Leone ha esposto l’utilizzo degli ausili per il trattamento dei problemi respiratori.

Le due giornate sono state coadiuvate dal sostegno del personale infermieristico (Coop Lo Scudo), e dallo staff del Dottor Sorriso, che ha allietato e intrattenuto i bambini consentendo ai genitori di assistere alle relazioni scientifiche nella sala attigua.

In conclusione il 4° Convegno Ela Italia ha visto una partecipazione attenta da parte di tutti i presenti ed una grande soddisfazione manifestata dalle famiglie partecipanti. Si è trattato di un momento di aggregazione e di divulgazione durante il quale le famiglie, i bambini e tutti quelli che hanno partecipato hanno potuto respirare un’atmosfera piena della volontà di combattere insieme.

La ELA Italia ringrazia tutte le Famiglie intervenute, i Medici, lo staff, La Sig.ra Laura Diomede per il servizio fotografico, Il Sig. Mirko Papa per le interviste ai medici e per il servizio di traduzione, la Sig.ra Patrizia Moi Pitzalis per il suo prezioso e immancabile apporto.

Un ringraziamento particolare all’Associazione Sogni d’Oro che grazie al prezioso contributo, ha permesso di donare ai Bimbi presenti, delle meravigliose copertine ricamate a mano ed elegantemente confezionate.

E’ una guida normativa utile per la conoscenza dei Servizi e dei Diritti Esigibili.

Si tratta di un documento importante che riguarda il mondo delle Malattie Rare:

al suo interno ci sono numerosi link con continui aggiornamenti indispensabili per

muoversi nel difficile mondo della  ‘burocrazia’ .

Documento integrale

Panorama di Leucodistrofie  recensite dalla Ela a gennaio 2012 e dal RNMR al 30/06/2010 per i valori italiani

In aggiornamento!!! A breve sarà disponibile la versione completa.

GRAZIE A VITO E LUCIA, ANCHE QUEST’ANNO IN OCCASIONE DELLA SANTA PASQUA,  L’ASSOCIAZIONE ELA ITALIA SARA’ PRESENTE SUL TERRITORIO CON QUESTA BELLISSIMA INIZIATIVA.

VI ASPETTIAMO NUMEROSI !!!

Abbiamo il piacere di comunicare che durante le giornate del 14 e 15 aprile 2012, presso l’Ergife Palace Hotel  di Roma, avrà luogo il 4° Convegno Internazionale sulle Leucodistrofie.

L’annuale incontro tra le Famiglie, Medici e Ricercatori, si arricchisce di alcune innovazioni : ogni Famiglia potrà invitare il proprio terapista di fiducia che, oltre ad assistere alle relazioni dei Medici/Ricercatori del settore, potranno accrescere le loro conoscenze attraverso un servizio di  aggiornamento loro dedicato, sulle tecniche da utilizzare nel campo delle Leucodistrofie.

Inoltre, successivamente ad ogni intervento dei relatori previsto nella giornata di sabato 14, è prevista la possibilità di un dibattito direttamente con le Famiglie  che potranno porre direttamente le domande di loro interesse.

Al più presto invieremo alle nostre Famiglie tutte le informazioni necessarie per la partecipazione al Convegno.

Coloro che volessero partecipare e non fossero nostri associati, possono contattare la segreteria dell’Associazione che fornirà tutte le informazioni al n. 06.43419792  oppure scrivere alla ns. indirizzo e-mail elainfo@elaitalia.it

P.s. Grazie alla solidarietà dimostrata dall’Associazione Sogni D’Oro, quest’anno durante l’incontro saranno donati ai bambini presenti bellissimi omaggi confezionati interamente a mano (fino ad esaurimento della disponibilità) .

Cari saluti a tutti.

PER LA GUIDA COMPLETA CLICCA QUI

Stiamo ripristinando alcuni collegamenti.

Per informazioni chiamate la ns. sede : 06.43419792

Malattie PEROSSISOMIALI

Le Leucodistrofie appartenenti al gruppo delle malattie perossisomiali sono malattie genetiche caratterizzate da anomalie degli enzimi perossisomiali.

Il perossisoma è una struttura specializzata della cellula, priva di genoma, responsabile della disintossicazione della cellula, in particolare, della degradazione degli acidi grassi a catena molto lunga: il malfunzionamento dei perossisomi porta all’accumulo di specifiche molecole nelle cellule che può essere la causa della malattia.

Fanno parte del gruppo:

v      Adrenoleucodistrofia (ALD) / Adrenomieloneuropatia (AMN)

v      Malattie degli adulti di Refsum

v      Sindrome di Zellweger

v      Adrenoleucodistrofia neonatale

v      Malattia infantile di Refsum

Per maggiori informazioni clicca qui:

http://www.dipe.unige.it/labsiem/it/perox.pdf

Malattie LISOSOMIALI

Le Leucodistrofie appartenenti al gruppo delle malattie lisosomiali sono malattie genetiche caratterizzate da anormali enzimi lisosomiali.

Il lisosoma è una struttura specializzata della cellula. Contiene molti enzimi la cui funzione è il degrado e il riciclaggio dei nutrienti; quando il lisosoma non funziona correttamente, le cellule accumulano alcune delle sostanze nutritive che possono causare malattie.

Fanno parte del gruppo:

v      Leucodistrofia Metacromatica

v      Malattia di Krabbe

Leucodistrofie CAVITARIE

Le Leucodistrofie Cavitarie sono un gruppo eterogeneo di Leucodistrofie, caratterizzato da diffusi danni della sostanza bianca del cervello, associata ad una dilatazione riconoscibile con RISONANZA MAGNETICA.

Fanno parte del gruppo:

v      Malattia di Alexander

v      Malattia di Canavan

v      Sindrome di CACH

v      Leucodistrofia con cisti subcorticali megalencefaliche (o MLC)

Leucodistrofie da IPOMIELINIZZAZIONE

Tali Leucodistrofie sono caratterizzate da un deficit permanente della mielina nel cervello.

Fanno parte del gruppo :

v      Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

v      Paraplegia Spastica 2

v      La cataratta congenita e Ipomielinizzazione (o HCC)

Leucodistrofie NON CLASSIFICATE

Questo gruppo riunisce le Leucodistrofie atipiche che non possono essere classificate nelle categorie esistenti.

Fanno parte del gruppo:

v      La Sindrome di Aicardi-Goutières

Leucodistrofie INDETERMINATE

Le Leucodistrofie Indeterminate includono malattie per le quali il gene responsabile non è ancora stato identificato; esse rappresentano il 30% delle Leucodistrofie.

Le Leucodistrofie di causa indeterminata sono malattie rare estremamente difficili da identificare e diagnosticare.

Fanno parte del gruppo :

v      Leucodistrofia Ortocromatica Pigmentata

v      Leucodistrofia con progressiva atassia, sordità e cardiomiopatia

v      La Leucoencefalopatia con oligodontia e Ipomielinizzazione

Nella maggior parte dei casi, la malattia è così rara che è molto difficile darle un nome.